Estudios Genéticos que ofrecemos
Cariotipo
El Cariotipo permite identificar alteraciones numéricas y estructurales.
Se recomienda realizar en los siguientes casos:
– Abortos Recurrentes.
– Infertilidad.
– Azoospermia/Oligozoospermia severa.
– Falla ovárica precoz.
– Amenorrea secundaria.
– Hijo con anomalía cromosómica.
– Presencia de anomalía cromosómica familiar.
Panel de Portadores
El Panel de Portadores permite identificar parejas que tengan riesgo aumentado de tener un hijo afectado con un desorden genético recesivo y/o ligado al gen X. Se recomienda realizar en casos de:
– Persona con antecedentes familiares de alguna enfermedad de transmisión hereditaria.
– Parejas conformadas por personas de una misma etnia, parejas consanguíneas.
– Parejas que desean disminuir el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades que se analizan.
Estudios Prenatales (ADN fetal)
Estudio que da información de la salud del bebé en gestación.
Se realiza a partir de una muestra de sangre materna, sin recurrir a una técnica invasiva.
Se recomienda realizar como sreening o como diagnostico en los casos de antecedentes familiares o de hallazgos ecográficos patológicos. Aplicable a todas las personas que estén esperando el nacimiento de un bebé
Exoma
El Exoma analiza todas las regiones codificantes del ADN, con el objetivo de encontrar las variantes genéticas responsables de la enfermedad. Se recomienda realizar en casos de:
– Fenotipos complejos con múltiples posibles diagnósticos.
– Desordenes genéticos heterogéneos.
– Pruebas genéticas no concluyentes.